Prenatal genetic diagnosis- Diamond

This test analyzes all the chromosomes of the baby's DNA, reporting both the fetal sex and the most frequent sexual aneuploidies. In addition to detecting fetal trisomies of chromosomes 21, 13 and 18, it is capable of studying 38 microdeletion syndromes.

Unlike the previous ones, it analyzes 2038 pathogenic and probably pathogenic variants located in 18 genes, associated with 27 dominant monogenic diseases.

The technique consists of isolating small fragments of free fetal DNA in maternal blood, coming from the placenta, present in maternal blood. And a detailed calculation of the fetal fraction is made, using a double algorithm, discarding samples with less than 3.5% fetal fraction, according to international recommendations.

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