Probablemente una de las etapas más sensibles de la vida de una persona es el embarazo, la responsabilidad de gestar y cuidar la vida de una persona que es totalmente vulnerable: tu hijo. Una anécdota que comparten muchas madres es que cuando ven por primera vez a sus bebes les cuentan los dedos de las manos y los pies. Es curioso, ¿verdad?  

Antiguamente era imposible saber el género de los bebés antes de que naciesen, pero el desarrollo de la ciencia ha permitido que podamos saber mucho más de ellos (solo falta poder hacerles una entrevista). Mediante las pruebas prenatales podemos detectar con precisión patologías que afectan al feto con el fin de tratarlas en la medida de lo posible cuando este nazca. Las pruebas prenatales son aquellas que se practican a los fetos con el fin de detectar anomalías o malformaciones. Estas se deben en muchas ocasiones a alteraciones genéticas, como el síndrome de Down o el de Edwards. Seguro que los más veteranos de nuestro blog saben perfectamente cuál es la importancia del ADN y cómo funciona este. Vamos a explicar muy rápidamente la teoría para los novatos (y los más despistados). El ADN es un ácido nucleico que contiene toda la información genética de los organismos vivos, siendo responsable de la transmisión hereditaria y del desarrollo y el funcionamiento de los seres vivos. Planteando una analogía, podríamos decir que el ADN es como un manual de instrucciones en el que se basan los organismos para producir todo lo que necesitan. Por tanto, en este texto biológico vienen definidos tanto el color de nuestros ojos o el tamaño de nuestra nariz como ciertas enfermedades asociadas a erratas o fallos de impresión, las anomalías genéticas.  

Desgraciadamente algunas de estas técnicas de diagnóstico genético prenatal eran de carácter invasivo y podían resultar perjudiciales para el feto, por lo que no eran recomendables en embarazos de riesgo. Sin embargo, existen técnicas no invasivas que no ponen en riesgo la integridad física del feto ni de su madre. En Life Length ofrecemos pruebas diagnósticas prenatales que mediante el análisis del ADN fetal en sangre materna son capaces de detectar aberraciones genéticas. A continuación, te contamos aquellas enfermedades que somos capaces de identificar para que lo sepas todo sobre tu bebé cuando nazca: 

  • Trisomía en el cromosoma 13. Los cromosomas se encuentran agrupados en pares (no ocurre así en las células sexuales) que contienen el mismo tipo de información, presentando cada célula humana 23 pares de cromosomas. Cuando hay algún tipo de cromosoma que se encuentra tres veces en la misma célula se desarrollan anomalías en forma de enfermedades. Cuando hay tres “cromosomas 13” en la célula se desarrolla el síndrome de Patau, que conlleva el desarrollo de múltiples síntomas entre los que se encuentran malformaciones en el corazón, discapacidad intelectual o hipotonía muscular (tono muscular anormalmente bajo). 
  • Trisomía en el cromosoma 18. También conocido como el síndrome de Edward, esta enfermedad produce malformaciones variadas que en muchas ocasiones impiden que el feto sobreviva. Además, las personas que lo padecen tienen altas probabilidades de desarrollar ciertos tipos de cáncer de hígado y riñón. 
  • Trisomía en el cromosoma 21. El síndrome de Down conlleva rasgos faciales bastante distintivos, retraso mental y diferentes problemas digestivos y de corazón cuya gravedad varía en cada caso concreto. 
  • Aneuploidías sexuales. Se trata de alteraciones en el número de cromosomas sexuales, generalmente presentándose un exceso (tres). Las más habituales son los síndromes de Klinefelter, Jakob y Turner. El primero se da con dos cromosomas “X” y uno “Y”. Sus síntomas son un tamaño anormalmente grande, retraso mental e infertilidad. El síndrome de Jakob (XYY) presentan una altura superior a la media y problemas en el hablar, además de infertilidad en algunas ocasiones. El síndrome de Turner (XXX), por su parte, produce en quienes lo padecen infertilidad y altura anormalmente baja. 

Este análisis es capaz de detectar también diferentes síndromes de microdeleción, es decir, la falta de material genético en algunos cromosomas que da lugar a enfermedades derivadas. Además, se puede conocer el sexo fetal de manera más fiable que con ecografías, para aquellos padres que quieran saberlo. 

Tenemos que acabar cerrando el blog aclarando que todas estas pruebas sirven para que las madres y padres conozcan el estado de salud de sus futuros bebés. Esto se hace con el fin de planificar tratamientos con la mayor antelación posible y mejorar la calidad de vida de los futuros bebés. En Life Length te ofrecemos la tranquilidad que da saber que tus hijos no tienen problemas genéticos y que si los tienen vas a poder ayudarles desde su primer instante de vida. 

 

Enlaces:

https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-07/diagnostico-genetico-prenatal-y-consejo-genetico/ 

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/diagnostico-prenatal 

https://genotipia.com/genetica_medica_news/diagnostico-genetico-prenatal/ 

https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-07/diagnostico-genetico-prenatal-y-consejo-genetico/ 

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-femenina/detecci%C3%B3n-de-trastornos-gen%C3%A9ticos/pruebas-de-diagn%C3%B3stico-prenatal 

http://cegymf.com/index.php/especialidades/embarazo-y-medicina-fetal/en-que-consiste-el-diagnostico-prenatal