
Diagnóstico genético prenatal – Diamante
Esta prueba analiza todos los cromosomas del ADN del bebe, informando tanto del sexo fetal, como de las aneuploidías sexuales más frecuentes. Es capaz, además de detectar las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 y estudia 38 síndromes de microdeleción.
A diferencia de los anteriores, analiza 2038 variantes patogénicas y probablemente patogénicas localizadas en 18 genes, asociadas a 27 enfermedades monogénicas dominantes.
La técnica consiste en aislar pequeños fragmentos de ADN fetal libre en sangre materna, procedente de la placenta, presentes en la sangre materna. Se realiza un cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3,5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.
- Se realiza a través de un análisis de sangre de la madre a partir de la semana 10 de embarazo
- Los resultados serán enviados por email