Test que se realiza previo a la concepción para determinar si la pareja es portadora o no de ciertas mutaciones hereditarias para minimizar el riesgo de transmitir enfermedades a su descendencia.

Si ambos miembros tienen la misma mutación en el mismo gen, existe un elevado riesgo de tener hijos con problemas de salud. La probabilidad en este caso sería que un 50% de la descendencia será portadora de la mutación, un 25%, sano y un 25%, enfermo.

Las enfermedades que surgen de este tipo de combinaciones genéticas son patologías potencialmente graves. Ejemplo Fibrosis quística.